Ematologia

Fatti ematologici

Nelle persone con disturbi emorragici, il processo di coagulazione del del sangue non funziona correttamente. Di conseguenza, le persone possono sanguinare più a lungo del normale e possono avere sanguinamento nelle articolazioni, nei muscoli o in altre parti del corpo.

Nell'emofilia A, nell'emofilia B e nella malattia di von Willebrand (VWD), mancano o non funzionano come dovrebbero le proteine specifiche necessarie per il processo di coagulazione del sangue.

Segni identificativi dell'emofilia comprendono ematomi estesi, sanguinamento nei muscoli e nelle articolazioni, sanguinamento improvviso interno senza causa evidente, o sanguinamento prolungato dopo un taglio o una ferita.

Cos'è l'emofilia A ?

Le persone con emofilia A presentano una carenza di fattore VIII della coagulazione, noto anche come fattore otto o FVIII. L'emofilia A è una malattia emorragica rara, che colpisce circa un maschio su 5.000 nati e uno su 10.000 in tutta la popolazione. Di solito viene ereditata dai genitori (chiamata emofilia A congenita), sebbene possa svilupparsi anche senza essere ereditata (chiamata emofilia A sporadica o acquisita). L'emofilia A viene diagnosticata prelevando un campione di sangue e misurando il livello di attività del FVIII.

L'emofilia A varia in gravità ed è classificata come lieve, moderata o grave, a seconda della quantità di FVIII che la persona ha. Le persone con emofilia A grave hanno meno dell'1% della normale quantità di FVIII.

Cos'è l'emofilia B ?

L'emofilia B è causata da un deficit del fattore IX della coagulazione (fattore nove o FIX) e viene diagnosticata misurando il livello di attività del FIX in un campione di sangue. I segni e le conseguenze dell'emofilia B sono molto simili a quelli dell'emofilia A.

Che cos'è la malattia di von Willebrand ?

Le persone affette dalla malattia di von Willebrand (VWD) manifestano un'anomalia legata a una proteina nota come fattore di von Willebrand (VWF). Quando un vaso sanguigno è danneggiato e si verifica un'emorragia, il VWF aiuta le cellule del sangue (chiamate piastrine) a formare un coagulo per fermare l'emorragia. Le persone con VWD hanno livelli ridotti di VWF, o una anomalia nel fattore di von Willebrand che porta un prolungamento del tempo necessario perché il sangue coaguli e l'emorragia si fermi.

La VWD è il disturbo emorragico più comune ed è generalmente meno grave di altri disturbi emorragici. Si stima che fino all'1% della popolazione mondiale soffra di VWD ma, poiché molte persone hanno sintomi lievi, solo una minoranza delle persone affette dalla malattia di von Willebrand (VWD) ne è consapevole. Per la maggior parte delle persone affette da VWD, il disturbo non influenza significativamente la loro vita quotidiana, a meno che non si verifichi un sanguinamento importante, come durante interventi chirurgici o trattamenti dentali, in seguito a lesioni gravi, durante il parto o a causa di mestruazioni abbondanti. Tuttavia, in tutte le varianti della malattia di von Willebrand (VWD), possono verificarsi complicazioni legate al sanguinamento.

Esistono tre principali tipologie di malattia di von Willebrand (VWD), ciascuna correlata a una specifica anomalia della proteina VWF. I sintomi emorragici possono variare all'interno di ciascuna categoria. È fondamentale identificare il tipo di VWD di una persona per garantire l'adeguato trattamento.

Se pensi di essere affetto dalla malattia di von Willebrand (VWD), ti invitiamo a visitare www.VWDtest.com e compilare il breve questionario online sul sanguinamento.

Trattamento ematologico

La terapia ematologica consiste nell'utilizzo della terapia sostitutiva del fattore per fornire ai pazienti il fattore di coagulazione mancante:

• Il trattamento su richiesta viene impiegato per arrestare le emorragie quando si verificano.

• La terapia profilattica (effettuata due o tre volte alla settimana) viene utilizzata per prevenire episodi emorragici.

• Una vita attiva può essere mantenuta con un trattamento adeguato.